地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

南昌美女供卵

【来源：海南新闻网资讯】

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

1

武汉锦欣22岁女孩

男性因素导致的不孕

在生命孕育的初期，精子和卵子是胚胎形成所的两个因素。因此，男性因素在不孕治疗过程中是必须考虑的因素。

男性因素导致不孕的常见原因有：精子活力下降、少精、精子畸形率高、无精等情况。男方精子活力、密度过低或畸形率过高可考虑试管婴儿助孕。

搜图

编辑

2

输卵管因素导致的不孕

输卵管是精子与卵子相遇的鹊桥，如果输卵管梗阻，精子与卵子难以相遇，女性就无法受孕；如果输卵管功能障碍，受精卵无法正常运输到子宫，将导致受精卵不能在子宫着床；然而，输卵管阻塞就一定要做试管吗？这需要临床医生结合患者的具体情况来决定。输卵管部分梗阻或粘连者，如果女方年龄小、卵巢功能尚可，男方精子情况较好同时也不合并其他严重影响怀孕的疾病，也可考虑腹腔镜下对输卵管进行手术治疗，术后试孕半年到一年未孕者，需采用试管婴儿技术助孕。严重的输卵管阻塞或粘连、输卵管功能较差或患者夫妇一方或双方还存在导致不孕的其他问题时建议采用试管婴儿技术助孕。

3

排卵障碍导致的不孕

常见的排卵异常有：卵泡发育异常（如PCOS者卵泡不发育）、卵泡黄素化不排卵、小卵泡排卵等。这类人群在经过充分的试孕后（1年以上），尤其是在经过专业医生有效的监测排卵-指导同房（3次及以上）后仍不能怀孕者，尤其是合并存在输卵管问题及男方因素者，下一步的治疗应考虑试管婴儿积极助孕。

4

不明原因不孕者

男女双方经检查无任何异常，充分试孕仍未怀孕，且经促排卵、指导同房、人工授精等多种助孕方式后仍未如愿以偿，可选择进行试管婴儿助孕。

需要指出的是，不明原因并不代表没有原因，也许是因为目前临床检查手段无法揭示深层次的问题，比如精卵结合障碍，常规的检查方法无法获得精子及卵子来观察两者是否存在结合障碍，故不能发现这一问题；又比如卵子形态异常，临床常规检查也是看不到卵子形态的。试管的过程中，胚胎学家需要在取卵后、受精后将细胞放入显微镜下观察，才能发现问题。所以，不明原因不孕可能存在深层次问题，在试管助孕过程中，需做好心理准备。

5

染色体异常者

夫妻双方中有染色体异常者，如平衡易位、性染色体基因疾病等，可以选择第三代试管婴儿来帮助生育健康胎儿。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行检测，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

6

其他因素

截止目前还没有任何的第五代试管婴儿最新消息出来，现在试管婴儿技术只发展到第四代，而第四代试管婴儿因为涉及伦理问题所以也并没有被推广，只有美国少部分的顶尖生殖机构有开展该项技术。但猜想如果试管婴儿发展到了第五代，应该就是制造卵子，但这也会涉及自然问题，所以也是不会被允许推行的。

目前国内开展了的试管婴儿技术，主要有体外授精胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子注射技术（二代试管）、植入前胚胎遗传诊断技术（三代试管）。而美国当地也有医院开展胚胎细胞移植技术（四代试管），至于第五代试管婴儿现在是没有任何消息的，因为四代试管婴儿技术都还未正式面向大众，五代试管也不可能那么快就出来。