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「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

江西供卵医院在哪里

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

1978年诞生的第一个试管婴儿，拉开了试管婴儿时代的帷幕。

俗话说：不孝有三，无后为大。这句话虽然在我们常人眼中，就是一句口耳相差的老话，但是对于那些无法正常怀孕生子的人来说，就像是一把尖刀一样。

但随着试管婴儿技术的不断成熟，让很多不幸的家庭重新燃起了希望。他们借助科学的力量，可以拥有属于自己的孩子，让他们拥有完整的人生。

社会上对于试管婴儿的议论声源源不断

反对派：试管婴儿多半可以决定孩子的数量，有违伦理！

为了增加试管婴儿的成活率，会适当增加受精卵的数量。

在生活中，接受试管婴儿技术的夫妻并不罕见，多半的他们都是可以生出。甚至还能指定性别。这就叫那些正常受孕正常生产的人感到不公平。难道这就是花钱的特权吗？

之所以会这样，还不就是出于对求子夫妻的保障，增加试管婴儿的成功率，也降低他们的失望率，有意识地对受精卵的数量进行把控。

毕竟如今的试管婴儿行业竞争很大，很多机构都是打着“不成功退全款”的旗号招揽生意，他们自然是要保证万无一失了。

但如此行为，就是对伦理道德的最大漠视，这和可以选择孩子的基因有什么区别？按照成人的意愿操控孩子的走向，在任何情况下都是违法违规的！

赞成派：存在即是合理！有需求的夫妻越来越多

存在各种生育问题的夫妻直线上升，一些虽然是可以治愈的疾病，但是一旦痊愈了之后，女性就已经错过了生产的最佳时期，甚至会威胁到产妇的生命。

还有一些就是难以治愈的，就算是在医学水平如此发达的如今，还是没有应对办法。这样的情况之下，试管婴儿就非常有必要了。不管是不是死马当活马医，起码都存在一线希望。

要是连试一试的机会都不给他们的话，简直就是直接将他们判了死刑。难道我们真的要投鼠忌器吗？哪有何谈公平这一说呢？

但大多数过来人，并不建议女性做试管婴儿！

会加速女性衰老

我们都知道，想要得到受精卵，女性要提供卵细胞。而正常状态下，大部分的女性每个月只能排出一颗卵细胞，并且卵细胞的存活时间不会超过24小时。

而在进行试管婴儿的过程中，需要体外受精，也就是要从女性的体内取出卵细胞再进行，在进行取卵之前，会服用促排卵的药物，也就是同时排出更多的卵细胞以便于体外筛选。

如此一来，打乱了女性的正常秩序，对于女性的伤害是非常大的，并且促排卵药物对卵巢的损伤非常大。卵巢要是早衰了，女性一夜之间白了头也是很有可能的。

并且，试管婴儿的成功率并不是100%，目前只能等到40%~45%，所以，很多女性要经历多次促排卵、体内排卵的过程，伤害都是不可逆的。

费用很高，很多家庭支付不起

江西供卵专业中心

如今市面上能够进行试管婴儿的机构有很多，公立医院、私立医院，甚至是一些所谓的机构。无论是哪个地方，收费标准都是非常高的，动辄几十万。

其实，这个费用并不是信口开河漫天要价，而是在每个环节都需要大笔的资金进行支持。毕竟保证母体健康是第一要义，如果母体出现意外，一切都是徒劳的。

但即便如此，很多家庭还是会坚持选择这条路的，就算是砸锅卖铁也要做。不知道医疗机构知道了患者的真正家境的时候，会不会有一丝愧疚感呢？

精神方面备受折磨

如果把正常受孕的成功率比作中彩票的话，那么试管婴儿的成功率就是中头等奖。虽然是人工干预，技术已经非常成熟，但还是有很多因素限制它的。

比如女性的卵细胞质量、卵巢发育程度、子宫发育程度，当然还有男性方面的原因。当这些指标都适宜的时候，才有可能导致成功。所以，每个环节都是非常折磨人的。

毕竟无法正常生产的女性就已经非常脆弱了，再让她们接受这样的折磨，简直就是有些惨绝人寰了。

羊驼妈有话说：

如果不是万不得已，剩下其他的办法都行不通的话，还是尽量打消试管婴儿的念头吧！为了女性多方面考虑，还是不做为妙！

今日话题：

如果是你，你会不顾一切地选择进行试管婴儿吗？

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