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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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对于大龄女性要想备孕一个月成功生男孩,首先要提高生育能力,可以通过运动的方法进行身体调理,比如:慢跑、跳绳、瑜伽、爬山等运动,促进身体的代谢,改善内分泌,提高卵子质量,从而提高生育能力。同时要想生男孩的几率更高,还需要营造一个偏碱性的体内环境,可以通过吃一些偏碱性的食物来调节,如番茄、黑木耳、银耳、马铃薯等。同时对于大龄女性本身生育能力就有限,想要生男孩就更加难,一定要好好调理身体,才能提高男孩的几率。

对于大龄女性想要生男孩是相对会更难一点,因为年龄因素是会影响精卵质量的,年龄越大,精卵质量越差,Y精子的存活率也就更低,是不利于生男孩的。所以,在备孕期间一定要保证夫妻双方拥有健康的体质,提高精卵质量,才能进一步提高生育男孩的几率。下面是大龄女性备孕男孩成功的经验分享:

1.坚持运动:夫妻双方一定要选择合适的运动方式,如慢跑、爬山、打羽毛球、瑜伽等,长期锻炼可以增强身体体质,提高生育能力,也就能增加怀男孩的几率;

2.饮食结构:生男孩一般身体呈碱性,所以要多吃偏碱性食物,但是并不意味着只吃碱性食物,也需要适当的吃一点酸性食物,科学的比例是酸性食物:碱性食物=20%:80%;

3.持续服用天然钙:持续服用一些天然钙,可以改变体内的酸碱性,从而增加生男孩的几率;

4.保证男性精液质量:夫妻在性生活中精液愈浓愈好,可以在月经后的次日与隔两天后进行一次性交,从第二次性交到受孕预定日为止都要禁欲,以便在排卵日当天能够射出很多充满活力的Y精子。

人工授精洗精技术已经在国内发展了较长时间,所以该项技术是很成熟的。现全国有500多家生殖医学中心有开展人工授精洗精技术,该技术操作并不困难,大部分医院都能掌握,至于人工授精怎么洗涤精子,目前有三种方法,分别是简单的洗涤法、直接上游法、非连续密度梯度离心法,不同的方法适应不同的人群。

人工授精早在19世纪末已有记载,其真正的开始应用是在20世纪50年代,而国内人工授精洗精技术开展是在1984年上海第二医学院,当时应用精子洗涤方法人工授精成功,截止目前,国内人授洗精技术已经发展有38年之久,相关技术已经非常成熟。目前洗精技术主要用于辅助生殖技术中的试管婴儿治疗和人工授精治疗,是通过一定的程序优选精子,即优选成熟的、具有受精潜能的活动精子,移植到女性体内体,到达生育目的。

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