5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

南昌包成功怀孕

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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女性因为身体某些原因，无法自然受孕的情况下，可通过试管移植的方式，在做相关细节调整和处理后，即能达到怀孕的目的。只不过在进行试管移植这个过程中，会对身体方面有所要求。所以，做试管移植的成功率而言并不是百分百。因此，在进行试管移植这个过程中，必须要根据个人实际情况的不同，在移植后进行打针和塞药。那么，移植后打针和塞药的效果能提高试管移植的成功率吗？

一般情况下，在进行试管移植过程中，女性身体方面的过多改变，会直接影响到试管移植的成功率。通常在身体处于易流产或是体虚等状态下，在进行试管移植后可通过打针和塞药的方法。使身体状态有效改善的同时，也能够促进孕酮指标的升高。所以，从身体改善效果而言，在移植后打针和塞药效果方面，确实能够有效提高试管移植的成功率。只不过每个女性身体状态会有不同，在打针和塞药后的身体适应和改变情况会有差异变化。并不是每个女性在试管移植后一经打针或塞药，就能百分百达到试管成功的目的。

虽然移植后打针和塞药并不能够完成使试管移植成功，但是从某些角度而言，打针和塞药这两种方式皆能使女性的身体状态取得改善的效果。在后期只要身体不出现其它方面的刺激和损害，并做好日常饮食、作息等相关调整工作，是能够使身体快速适应移植后的状态，自然能够提高试管移植的几率。因此，在进行移植后，必须要对女性的身体做相关的检查，再根据个人身体指标的不同而做出相关的调理。等到女性身体多个指标恢复正常之后，自然能够避免失败情况的发生，并有效避免女性身体出现明显的损害。

由上述可知，移植后打针和塞药的效果，确实能够有效提高成功率。只是每个女性身体本质状态会有不同，加上打针和塞药处理细节方面会有不同，在后期对于身体有效干预的同时，也能够减少身体方面过多的影响和损害。因此，在每个女性进行移植手术过后，必须要根据个人实际情况的不同而做相关的细节改变和注意。只有从多个细节情况有效着手，才能使身体快速适应并减少失败情况的发生。

到现在我已经怀孕一个多月了，可是一点反应都没有， 除了前几天有点头晕干呕之外， 跟没事人一样。害得我老公一天到晚问我，你怎么还不吐？真是郁闷得很，我看身边的小姐妹怀孕时基本都吐得不行，我怎么就没点反应呢？我到现在没有做过B超，也不知道宝宝的情况，请问我这样正常吗？

电视剧里面的小主，只要一怀孕，不是孕吐就是犯困，这似乎也成为了现实中我们判断怀孕的一个重要指标。事实上真的是这样的吗？更有甚者说不孕吐的话怀的是男孩？是不是只要怀孕了的都会出现孕吐恶心？到底谁说的才是对的？

为什么会孕吐？

现在还没有人知道确切的孕吐原因，但这很可能是孕妇体内发生多种变化的共同结果，其中可能包括：怀孕早期，人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平的迅速升高。人们不知道人绒毛膜促性腺激素是否会直接导致恶心，但从时间上来看是非常吻合的：恶心最严重的时候，也是人绒毛膜促性腺激素水平最高的时候。

同时，在怀孕早期，另一种激素——雌激素水平的迅速升高，也被认为是引起孕吐的一个主要原因，当然其他激素也可能有所影响。有些研究人员提出，部分准妈妈因为怀孕会感到心理压力过大，所以，更容易产生恶心和呕吐感。

没有孕吐现象正常吗？

正常的。

怀孕6周左右开始，到孕14周左右，多数会有孕吐反应，特别是早晚恶心呕吐感会更强，但是也有少数孕妇整个孕期都不会有孕吐反应。只要孕检时胎儿各项指标正常，孕期没有出现孕吐反应是正常的，不能说明什么实质性的东西。孕妇个人体质不同，出现的妊娠反应也会存在一定的差异。

现在网上还流传着一种说法，“有孕吐的宝宝智商高，没有孕吐的孩子生下来不聪明”，这是没有科学根据的。胎儿的智力发育，与遗传有关系，与后天的学习关系更大。而且孕吐严重的妈妈，如果不想办法进食，还可能营养不足，影响宝宝的大脑发育呢。按这样说没有孕吐的宝宝还占优势呢。不过事实上，并没有哪个孕妇因为严重的孕吐生下一个营养不良的宝宝，大多数妈妈会想办法进食。

如果你确认自己怀孕了，没反应也好啊，没有反应你就可以更加细心的呵护你肚子里的宝宝了，想吃了就吃，想睡了睡。每个人的情况不一样的，跟体质身体状况有很大关系，有的人有恶心，吐的历害，吃不下，睡下着，还会影响到胎儿，生的宝宝大多体弱多病，有的能吃能睡胃口好，对胎儿的发育也有益，宝宝发育良好，就为将来身体打好基础，你也不用为反应历害而爱罪，何乐而不为呢？

心情愉快地孕育你的宝宝吧！

（本文来自：百度宝宝知道 孕育那些事儿）

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