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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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3ac囊胚质量一般,与4ac相比要差一些,虽然这两种囊胚的内细胞团和滋养层细胞是一样的,但在养囊时间上有差异,3ac囊胚发育期4ac囊胚相比较短,前者的着床成功率在30%-40%左右,后者的着床成功率有50%左右。但就囊胚等级来说两者在临床上都不属于优质胚胎,而3AA、3AB、3BA、3BB和第6天(D6)4AA、4AB、4BA、4BB才被称为优质囊胚。

不同级别的胚胎胚胎质量、移植成功率都存在差异,而5天的囊胚质量等级是根据囊胚腔、内细胞团、滋养外胚层来评分,3ac囊胚和4ac囊胚虽然质量都一般,但也不是最差的,只要患者身体条件达到标准,成功率还是比较高的。下面是这两种囊胚的介绍:

1.3ac囊胚处于第3期的完全扩张囊胚,其囊胚质量并不是很好,其发育期较短,虽然可以移植,但着床率并不高;

2.4ac囊胚是胚胎等四期中的胚胎,囊胚质量还是不错的,移植后有很高的着床率;

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3.3ac和4ac囊胚两者在临床上都不属于优质胚胎,想要提高成功率应调整好心态,补充好营养。

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囊胚等级划分表

囊胚等级的高低在一定程度上影响试管婴儿移植成功率,品质越高的胚胎意味着更高着床率和妊娠率,试管移植中常见的囊胚有以下36种,对于不同等级的囊胚质量及成功率详情可通过下表了解:

3aa3ab3ac3ba3bb3bc3ca3cb3cc4aa4ab4ac4ba4bb4bc4ca4cb4cc5aa5ab5ac5ba5bb5bc5ca5cb5cc6aa6ab6ac6ba6bb6bc6ca6cb6cc

「本文来源:红网」

长江医院正等待候诊的患者。

红网时刻12月6日讯(通讯员 肖艳)输卵管积水,是怀孕道路上常见的“拦路虎”之一,输卵管积水究竟是如何妨碍孕育的呢?今天,请长江医院生殖不孕科医师屈华来解答。

输卵管积水为什么会导致不孕症?

输卵管积水的确会导致不孕,因为输卵管不仅是精子和卵子结合的场所,也是受精卵进入宫腔时搭乘的专车,所以,我们也常常将它比作“生命”的通道。当输卵管发生粘连或者积水时,都会阻碍精子和卵子的相遇,导致不孕。而相对于粘连来说,输卵管积水更为严重。

得了输卵管积水能自然孕育吗?还是只能做试管?

如果是轻度的输卵管积水,可以通过腹腔镜的治疗来实现自然孕育,几率很大。如果是重度输卵管积水,或者伞端损伤较重,甚至由于长期的积水导致伞端功能已经丧失,自然怀孕的可能性就小了。

输卵管伞端有拾卵的功能,如果伞端不能拾取卵子,我们一般会通过辅助生殖技术来让患者实现怀孕目的。

输卵管积水确实是不孕的难题,因为这种疾病没有什么明显的病症。正在备孕的朋友也不用太过担忧,想要避免输卵管积水问题带来的困扰,日常做好科学防护,面对输卵管积水的出现,需要及时寻求专业的帮助,积极“疏通”与治疗,才是恢复“好孕”的科学之选。

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参考资料