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地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH）27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

在我们身边，有一群特殊的“来自月亮的孩子”，他们犹如童话世界里走出来的精灵，皮肤毛发都呈白色，这就是白化病患者。特殊的外观给他们造成了极大的困扰。不仅如此，就连他们的孩子亦有可能延续他们的不幸。白化病(Albinism)是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病。白化病其实并不罕见，在人群内的发病率平均约为1:15000。

近日，在大家的期盼中，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在甘肃省妇幼保健院诞生下一名健康美丽的宝宝。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次成功应用第三代试管婴儿技术（植入前胚胎遗传学诊断技术，英文缩写：PGD）使隐性遗传白化病家庭获得健康的宝宝，此病例也为我省首例。通过三代试管婴儿技术剔除致病基因胚胎，让这个不幸的家庭重获新生。

两个孩子都“白化病”，原因竟是隐性遗传性白化病TYR基因突变！

兰州的李女士，今年28岁，2014年第一次足月剖宫产下的女宝宝发现患有严重的白化病，而后不幸夭折。夫妻双方在医院进行基因诊断后，发现两人均为白化病TYR基因杂合突变携带者。两年后，李女士再次自然怀孕，在怀孕第19周时经产前诊断发现，胎儿再次同时携带父亲和母亲的致病基因，也就意味着孩子依然是白化病患儿，李女士不得不终止妊娠。

2018年9月，夫妻俩来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。经过生殖医学中心的遗传咨询后，中心团队在没有先症者的情况下，经过对夫妻双方家系验证，决定采用第三代试管婴儿技术为夫妻俩助孕健康的宝宝，经过单体型构建预实验成功后，夫妻俩正式进入了第三代试管婴儿PGD助孕周期。

第三代试管婴儿技术助孕健康宝宝

经过充分的卵巢功能评估及讨论，中心团队为李女士制定了最佳的超促排卵方案。经过MALBAC（多次退火环状循环扩增技术，是目前最先进的全基因组扩增技术）及高通量测序技术检测，结果显示：其中2枚胚胎携带父源突变基因，1枚胚胎同时携带父源及母源突变基因，2枚胚胎不携带父源及母源突变基因。但是这5枚胚胎染色体均存在异常，不能移植。仅有1枚胚胎染色体正常且不致病（携带母源突变基因），是唯一的可利用胚胎。小夫妻俩终于松了口气，终于看到了希望。经过前期的减重管理及中西医结合全身代谢调理，采用降调下雌孕激素替代周期准备内膜后，最终在中心团队的配合下将这枚珍贵的染色体正常且不致病的囊胚移植到了母体，并成功妊娠。李女士怀孕第18周时在省妇幼保健院产前诊断中心进行羊水穿刺产期诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，胎儿正常。2020年5月16日，李女士在该院产下一健康的女婴，体重3050g，母女平安。

遗传性白化病如何阻断？

白化病目前药物治疗无效，只能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。虽然白化病尚未波及人的生命，但却严重影响了人的正常生活。一个家庭一旦出现一个白化病患儿，对整个家庭的心理都造成了极大的创伤。虽无有效治疗方法，但我们却可以通过第三代试管婴儿技术（植入前胚胎遗传学诊断技术，即是通过取男子体内精子与女子体内卵子，将其在体外人工把控的环境下受精。通过胚胎植入前遗传学诊断，对携带白化病的单基因进行诊断，挑选出健康的胚胎，植入女性宫体内，避免病患儿的出生。）预防此病患儿的出生。

第三代试管婴儿技术造福更多遗传病家庭

甘肃省妇幼保健院在省内率先引进二代基因测序平台应用于第三代试管婴儿，为复发性流产、单基因病及染色体病相关人群提供了新的助孕策略，以精准治疗为目的，提高了种植率，降低流产率和出生缺陷率。目前，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心通过PGD技术能检测和阻断的单基因遗传性疾病类型包括70余种，实验室胚胎活检技术稳定，临床妊娠率约为60%-70%。2020年2月，首例阻断“杜氏肌营养不良症（DMD）”试管婴儿诞生；4月，首例阻断“隐性遗传帕金森病”试管婴儿诞生，5月首例阻断“隐性遗传白化病”试管婴儿诞生。中心利用第三代试管婴儿技术造福更多遗传病家庭，为更多的人群提供生殖健康服务，为甘肃省及周边省份的人民群众生殖健康保驾护航。

来源：甘肃文化影视频道 全媒体记者/陈婷

编辑：马馨玥

「本文来源：南国早报」

近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，

他

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。

经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

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据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。

今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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