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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

5、男女双方的免疫性不育；

6、原 因不明性不孕症；

7、单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的患者。

对试管婴儿的误解

1、试管婴儿是自己的孩子吗？

还曾经遇到这样的疑问，试管婴儿是自己的孩子吗？有些朋友认为试管婴儿是医院“人工制造”的，不是夫妻双方的亲生骨肉，所以很排斥这项技术。其实，试管婴儿是夫妻双方的卵子和精子培养出来的，和自然受孕的孩子一样，都是夫妻双方亲生的，是夫妻的基因。我身边也有一些试管婴儿，长相、性格和父母中的一个完全一样，不用做亲子鉴定，一看就是亲生的无疑。

2、试管婴儿智力有问题吗？

科学家们研究发现，第一代试管婴儿技术助孕出生的孩子，智商和自然受孕的孩子一样。第 二代试管婴儿技术助孕的孩子智力稍有差异，但是通过教育，能在5年内弥补。从郑萌珠等试管婴儿的情况来看，智力水平和正常人没有差异。

3、试管婴儿健康有问题吗？

有研究人员做过一项调查，对43例试管婴儿和50例自然受孕的婴儿进行研究，发现在胎龄、平均体质量、平均身长、平均头围等方面体格发育方面没有明显的差异。但是由于试管婴儿技术绕过了正常生殖活动中对精子的自然选择过程，很可能将一些隐性遗传缺陷遗传给下一代。研究发现，试管婴儿组的先天出生缺陷明显比自然受孕组发生率高，尤其是心脏畸形率更加明显。但是随着生殖技术的不断进步，会逐渐改善这一缺陷。

而且，现在科学家们还发明了第三代试管婴儿技术，这一技术该技术主要适用于遗传病患者。可以有效剔除异常胚胎，移植正常胚胎。从生物遗传学的角度来说，可以帮助人类选择生育更健康的后代，为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。

总之，试管婴儿对于想要孩子，但是在求子路上一路坎坷的家庭来说，无疑是最大的福音。郑萌珠的成功，可以给更多人以力量。

二胎宝妈，高级育婴师，个性化训练指导师，多平台原创作者。爱孩子、爱生活，愿与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。

胚胎胶是无色透明的凝胶液体，移植后用了可以保证胚胎会不游走马上着床。移植后使用胚胎胶的目的主要是为了将胚胎粘附固定在子宫腔上，不让胚胎游走，帮助胚胎着床，避免子宫出现收缩现象导致胚胎排除。胚胎胶主要是用于移植后的一种透明凝胶液体，但不是每个试管婴儿患者都会用到，胚胎胶的使用情况需要根据患者的年龄和子宫情况来具体判断。

移植后使用胚胎胶可以大大提高胚胎着床成功率，其成分主要是透明质酸、白蛋白、糖和氨基酸，这些成分和子宫中的体液相同，可以模仿子宫环境，帮助胚胎着床，试管移植使用胚胎胶有以下作用：

1.试管移植胚胎胶是为了固定住胚胎，防止胚胎到处游动，避免胚胎游动到子宫以外的位置进行种植；

2.胚胎胶是由胚胎培养液组成，并含有高浓度的透明质酸酶和重组人白蛋白，这些成分可以模仿女性子宫内的生理条件，帮助胚胎植入；

3.移植时使用胚胎胶，目的是将胚胎粘附固定在子宫腔上，促进胚胎的着床，并且使用胚胎胶有不会伤害到胚胎，也没有什么副作用，一般对于反复移植失败的患者，那么再次进行移植时，就需要用到胚胎胶。

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