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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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达必佳和绒促都属于是促性腺激素类药物，其中达必佳属于是进口药物，药物纯度会较高一些，达必佳的价格自然也会贵一些。而绒促其实就是hcg，其是国产药物，不仅可以用于降调促排卵，还可以用于保胎。其实在临床上，很多时候都会将达必佳和绒促一起打，以让患者获得更好的卵泡。但最终怎么用药患者还是需要听从医生的建议，这样才能获得最好的效果。

两款药物在适用人群、使用方式、禁忌人群、副作用、价格等多方面都有区别。具体如下：

1、适用人群

达必佳主要的适用人群就是辅助生殖技术降调节人群，而绒促适用范围会比达必佳广很多，它适用试管降调、青春期前隐睾症、黄体功能不全人群；

食管癌可以出现一些称之为报警症状的表现，比如胸骨后疼痛不适、进食通过缓慢并有滞留感或哽咽感、进行性吞咽困难、上腹部隐痛不适、消化道出血（呕血、黑便等）、消瘦等。但是，一般来说，在早期，人们还是没有任何症状的。如果没有做检查，可能根本不知道自己有早期肿瘤，可见筛查对于提高早期诊断率的重要性。

符合下列①和②~⑥中任一项者应列为食管癌高危人群，

①年龄＞40岁；

②来自食管癌高发区；

③有上消化道症状

④有食管癌家族史

⑤患有食管癌前疾病或癌前病变；

⑥具有其他食管癌高危因素（吸烟、重度饮酒、头颈部或呼吸道鳞癌等）。

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筛查手段有些什么呢？

通过内镜，医生可以直观

地

对黏膜的改变，肿瘤的大小、范围等状态进行初步评估。

我国，食管黏膜碘染加指示性活检的组合操作技术是最实用有效的筛查方法。

正常的食管鳞状上皮细胞含有大量糖原，遇碘后呈棕褐色，而早期食管癌以及异型增生组织内糖原含量减少甚至消失，因此碘染后相应部位呈现一个淡染或不染区。此时，可以大大提高早癌的诊断率。

放大内镜，顾名思义，就是具有放大功能的内镜，他还是在普通内镜前端配置一个可变焦的放大系统，能够将病变放大几十甚至上百倍，利于观察组织表面显微结构和黏膜微血管网形态特征的细微变化，特别是与电子染色内镜结合时更为清楚，能够提高食管癌早期诊断的准确性。

还有如共聚焦激光纤维内镜、自发荧光内镜等也是食管癌筛查的新技术，但目前临床运用上不是很广泛。我们讲的以上这些内镜技术，并不是单一使用，还是要根据内镜医师的经验，医院的设备等情况综合运用，以提高食管癌早期诊断率，指导治疗方案的选择。

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