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时间:2023-03-11 04:00来自:未知

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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现在的家庭,不要单纯追求要一个男孩,男孩数量多,男孩成家会是一个很大的困难,到时候想后悔都来不及了。

女性一方患有地贫可以做一代试管,只是生下来的孩子有50%的几率会被遗传地贫,因此为了确保孩子的健康,还是建议做三代试管。根据三代试管婴儿筛查疾病目录显示,地贫基因在三代试管疾病筛查范围中,做三代试管有机会帮助患有地贫的不孕家庭生下健康的宝宝。如果患者确实不想做三代,做一代也是可以的,只是需要承受50%的风险。

当夫妻双方中有一方是地中海贫血的患者或携带者,那么下一代就有50%的可能性会同样患上这种疾病,或者携带这种基因。要想避免遗传病的传递最好通过第三代试管婴儿进行胚胎移植前的遗传基因的诊断来避免。下面是女性一方患有地贫能否做一代试管的分析:

1.女性有地贫,男性没有,那孩子就有一半的几率会是地贫患者或是携带者,只有依靠三代试管才能有机会避免这种情况,一代试管没有这方面的技术;

2.第一代试管婴儿是比较常规的试管婴儿技术,没有胚胎筛选技术,女性患有地贫是有可能会将地贫遗传给宝宝的;

3.三代试管婴儿技术目前主要阻止严重地中海贫血患儿的出生,选择试管三代是生健康宝宝的有效方式。

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