时间:2023-04-17 08:43来自:未知
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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去美国冻卵需要办理的手续并不多,只要提供患者的美国护照、签证,已经传染病、卵巢功能、激素水平等检查报告即可。美国的冻卵政策较为宽松,并不要求患者一定结婚才能冻卵,单身也是可以进行冻卵的,所以国内很多单身女性都会选择去美国进行冷冻卵子,保持生育能力。但是需要注意的是,美国冻卵价格是较贵的,一般在12-15万人民币左右。
冻卵就是冷冻卵子,将女性年轻健康时的卵子采用一定的技术冷冻,可阻止卵子随人体衰老,待想生育时取出、复苏,采用试管婴儿技术体外受精,形成受精卵、胚胎,移植到母体孕育。目前全球范围内美国冻卵技术是较为先进且成熟的,在美国冻卵需要以下手续才行:
1.具备美国的护照以及签证,签证一般申请旅行签证就可以了;
2.患者不存在艾滋病、梅毒、乙肝以及丙肝等传染性的疾病,需要提供相关检查报告;
3.b超检查卵巢可以生成卵泡,并且可以有成熟卵子取出。
截至2022年初,贵州共有13家医院可以开展辅助生殖技术,六盘水市共有1家,医院可开展夫精人工授精技术及其衍生技术,目前无法开展第一代、第二代、第三代试管婴儿技术,为了方便更多姐妹的了解,小编整理了2022六盘水不孕不育医院排名。
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2 | 贵州省六盘水市人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 卵巢功能下降、女性不孕症 |
3 | 盘州市人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 子宫肌瘤、卵巢肿瘤 |
4 | 六盘水市第二人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 月经不调、妇科炎症 |
5 | 钟山人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 妇科疾病不孕诊治 |
6 | 六枝特区人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 生殖内分泌、腹腔镜 |
7 | 盘州市中医院 | 未开展试管 | 妇科 | 多囊卵巢、卵巢早衰 |
8 | 水城县人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 不孕不育的诊断和治疗 |
1.六盘水市妇幼保健院
医院生殖医学中心自成立以来,一直注重医学教学和研究的全面建设和平衡发展,目前,医院具有夫精人工授精的人员资格和设备,在省、市卫建局和医院领导的支持下,生殖快速发展,一路前进。目前,该中心占地面积502平方米,人才梯队建设合理,经过两年的筹备工作,已从最初的三人组发展到14人的科室。
l夫精人工授精成功率:15%-20%;
l未开展第一代、第二代、第三代试管婴儿。
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