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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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结婚3年没有孩子，之前就一直是因为卵巢功能不好怀孕比较困难，尝试了很多调理方法都不见效，偶然间朋友给我说可以吃辅酶q10先调理，我在网上了解了一下辅酶q10现在有进口的和国产的两种，以前没吃过这个药，不知道怎么选择，所以想问一下姐妹进口和国产的辅酶q10哪个更好？有什么区别？

国产辅酶q10和进口辅酶q10哪个更好说不准，每个人对药物的吸收能力不同，效果都就会有差异。辅酶q10的作用有很多，其中最基本的是有很好的抗衰、抗氧化功能，不少人认为进口辅酶q10质量更好，其实不然，国产的辅酶q10更适合国人吸收，价格也比进口的便宜，综合来说国产的性价比更高，这里需要注意的是如果选择购买进口的产品一定要选择正规渠道购买，谨防买到假冒伪劣产品。

进口辅酶q不是根据国人体质设计，进口产品的含量会比较高，而人体一天摄入辅酶q10的量不能超过50mg，进口辅酶q10含量超出摄入量，不仅人体不能吸收，还会制约身体合成辅酶q10，下面可以了解一下国产辅酶q10与进口辅酶q10的区别：

1.含量不同，国产含量更低，进口含辅酶q10量高，国家药监局规定辅酶q10每天用量不能超过50mg，而进口辅酶q10每100g含辅酶q10量为107.60g；

2.制作工艺成熟度不同，在上世纪80年代，欧洲发达国家的辅酶q10生产技术已经非常成熟，而在国内仅仅只有三四年时间，提取工艺技术正在不断完善；

3.价格不同，国产辅酶q10原料和技术都是国内的，价格比较便宜，国产辅酶的q10的价格在几十元到一百元不等，而进口辅酶q10需经过海关，税收较高，价格一般在几百元不等。

弱精严重到重度和极重度一般就需要直接做二代试管婴儿了，轻度和中度弱精一般都是可以治疗改善的，而重度弱精子症是精子前向运动（PR）百分率为1%-10%，极重度弱精子症是PR百分率＜1%，还有就是弱精症合并少精症，一般也需要做二代试管。通常弱精症是指精液中精子前向运动（PR）百分率低于32%，其他精液参数参考值在正常范围，但一次精液结果不能作为评判弱精程度的标准，必须两次及以上规范精液分析。

据报道，因弱精症而导致的男性不育占20%-40%。但弱精症并不一定就意味着都不能生育，具体还是要看弱精症的程度。而且弱精症病因也比较多，有些是可以通过药物治疗改善的。下面就为大家介绍一下弱精症的生育情况：

1.对于轻中度弱精症可以通过改善生活方式来得到有效治疗，比如戒烟戒酒、作息规律、少熬夜、多运动，以及注意多摄入一些维生素E和锌、硒等微量元素，改善后很多都可以自然生育；

2.如果是严重弱精，则需要针对病因，进行药物治疗，比如有原发病如慢性前列腺炎、附睾炎等疾病的，需要先治疗疾病，如果是由于原发性性腺功能不足、激素水平不足，就补充相应的雄激素等，而这些对应的改善精子质量的各种药物，建议在医生的指导下应用，治疗后精子活力有提升，就有自然怀孕的机会；

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3.如果重度或极重度弱精症患者经过规范治疗3-6个月，精子质量仍没显著提升，或精子质量提高了，但还是不能自然受孕成功的，就可以考虑借助第二代试管婴儿技术来助孕，目前弱精症做试管婴儿的成功率并不低，能达到50%左右。

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