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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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国内做试管不可以私下和医生说要男孩，即使在私下询问医生胎儿性别医生也不会回答。试管婴儿在我们国家有严格的规定不能选择胎儿的性别医生也不允许随意透露胎儿的性别，没有特殊原因病情指征肆意选择胎儿性别是属于违法行为。

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如果夫妻双方有传女不传男的遗传病才可以通过医生证明选择要男孩，这种技术也仅仅限于有遗传性疾病的夫妇目的是为了为了优生优育，需要对性别筛选避免先天性的患病胎儿出生。一般医院做试管婴儿也不能确定胎儿的性别，只有在做第三代试管婴儿才可以选择胎儿的性别，关键作用在于高危夫妻发现胎儿异常后终止妊娠。

准备做试管婴儿已经很长一段时间了，调理了一个月今天终于去做了检查，但是试管婴儿医生要求做输卵管的检查，为什么做试管婴儿还要做输卵管的检查呀，有听说过在国外做试管婴儿是可以选择性别的，想问一下在我们国家可以选择生男孩或者生女孩吗？

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做输卵管的检查是为了检查输卵管是否健康看取卵能够正常进行，如果输卵管有异常无法取出健康成熟的卵泡试管是无法进行的，在我国是不可以选择胎儿性别。

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那是不是要选择胎儿性别就只有去国外做试管婴儿？那做试管婴儿有办法增加生男孩的几率吗，因为已经有一个女儿了想再要一个男孩儿有办法增加几率吗？

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生育顾问

那是不是要选择胎儿性别就只有去国外做试管婴儿？那做试管婴儿有办法增加生男孩的几率吗，因为已经有一个女儿了想再要一个男孩儿有办法增加几率吗？

借卵生出的孩子一般与生母长得都不是太像，毕竟孩子大部分基因都是有供卵方和男方结合组成，生母影响的基因非常少，基本可以忽略不计，所以孩子出生以后是不像生母的。但是孩子的相貌是是由先天后后天组成的，后天孩子与生母生活相处时间长了，自然在长相上也会越来越相像，所以不用太过于纠结借卵生出的孩子长得像谁。

所谓的借卵就是使用他人的卵子进行受孕，这样生出的孩子，因为携带的大部分基因都是供卵方和男方的，所以生出的孩子并不会与生母长得像。虽然生母能遗传给孩子的基因甚少，孩子出生后也很可能不像生母，但是从家庭角度出来看，女方怀孕十个月，生下小孩抚养他/她长大，女方也是孩子的亲妈，只是没有血缘关系。而且一家人生活时间尝试，长相也会越来越相识。

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