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时间:2023-03-09 02:22来自:未知

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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自从备孕、做试管婴儿以来,我最常听到试管医生用这样一句话来回答病人们各种各样的问题——那就是“正常生活”。

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“医生,试管移植完是不是要躺到开奖啊?”——“正常生活”。

“医生,我是不是进周后不能运动了?”——“正常生活”。

“医生,我备孕要吃什么才会有帮助啊?”——“正常生活”。

“医生,移植完是不是不能开车、不能做饭?”——“正常生活”。

但是,到底怎样才算正常生活呢?

我所理解的“正常生活”,就是该吃饭就吃饭;该睡觉就睡觉;该开车就开车;该做家务就做家务;只要上班不是太累,那就去上班。

不必因为要备孕、做试管婴儿,而刻意去改变自己原本的生活习惯,医生们只是希望咱们能多多放松自己。

下面,我就自己丰富的试管老司机经验,谈谈自己的看法吧。

【关于饮食】

吃什么,怎么吃?

这也许是最令人纠结的问题了,网上更是遍布千奇百怪的所谓“妙招”:吃苹果减少子宫内膜厚度、吃榴莲则增加厚度;吃西柚促进着床;喝豆浆能增加孕酮、雌激素……

如下图:

如此这般,说得有板有眼。备孕、试管的姐妹又往往喜欢听风就是雨,一传十十传百,更是容易“以讹传讹”。

其实很简单,我们只要稍微想一想,如果某个食品、水果有那么神奇的功效,那干嘛还要打针、吃药,就让病友们一直吃某个东西就好了嘛,何必来受罪呢?

不管什么食品,总是有它的好处,但单一大量的吃,肯定也有副作用,比如苹果糖分不低;榴莲高热量;西柚又苦又涩又贵;豆浆当成水喝不免会胀气……

我们从小就知道饮食要荤素搭配、营养均衡,为啥碰到要宝宝的时候,反倒与此相悖呢?

个人感觉,进周、促排后,适当多吃点蛋白类,爱吃肉就适当多吃点肉、爱吃鱼就适当多吃点鱼、爱喝奶就适当多喝点奶。不爱吃也不必硬是强迫自己。

移植后,有的姐妹容易便秘的话,不妨多吃点蔬果,促进肠胃蠕动。

以前没怎么吃过的东西,还是尽量不要在这个阶段尝试,万一引起过敏、腹泻就得不偿失了。

【关于作息】

之前我就写过,只要工作不是太忙太累,尽量不要辞职备孕,金钱压力不说,精神上也更容易紧张瞎想。试管婴儿进周、移植后的其实也一样,不要因为移植了就啥事不干,每天躺着。

不瞒你们说,我自己试过躺个十来天,真的是腰酸背痛,苦不堪言,咱自己身体上不爽,心情上紧张,宝宝又怎么会舒舒服服的呢?

特别是孕产妇的凝血功能会比平常增强,相当于血液更稠了,更容易形成血栓。血栓脱落下来,如果到了比较细的血管,堵在上面,就会形成血栓栓塞了。根据堵的血管位置不同,可能有肺栓塞、脑栓塞等,都是非常凶险的。

所以,对于孕产妇而言,不能让血流速度太慢(比如整天躺着),一定要尽量多活动,以促进血液循环,从而降低血栓形成的风险。

个人经历也告诉我,躺与不躺,真的不是影响成功的因素。与其躺着神经兮兮、无所事事,不如还是正常作息、工作、生活,不要给自己、也给家人造成负担。

【关于运动】

关注我的小伙伴都知道,我是试管婴儿接连失败后,才开始加入健身的行列。一路上收获了更健康的身体、更阳光的心态。

很多姐妹也留言问我,促排、移植后,到底还需要运动么?要怎么动?

我个人而言,是都一如往常,只在取卵、移植的时候休息两三天,其他都照旧一周一次无氧、两次有氧。但是,注意避免扭转与冲击性大的动作。

当然,这些都是在专业教练的指导下进行的。

如果条件有限,是自己在家锻炼的话,建议不要尝试太激烈、和没做过的动作,比如瑜伽中一些扭转弯曲的体式。

如果对于有些运动或动作,会不放心,那就保险起见先都别做,改成快走散步,也是不错的选择。

我个人感受是:身体基础要提前打好,至少要在进周前几个月养成运动习惯,后面就能渐入佳境,而不是进周了才在临时抱佛脚,这样身体一下子也很难适应过来,可能反而会让你觉得更加疲惫难受。

【关于家人】

不管是备孕,还是做试管婴儿,其实都不是单单是我们个人,而是一整个家庭的事儿。

老公、公婆、父母,是我们最坚实的后盾,但一不小心,也容易成为我们紧张的源泉。

就拿我自己而言,之前移植后,地不用我拖,碗不用我洗,啥事都不用干。我妈变着法子给我加餐,老公怕影响我睡觉特地分床睡,公婆特地电话关心与问候,无形中,其实都给我带来了不小的压力。

所以”正常生活“,也是说给试管姐妹的家人听的,我们需要支持与关心,但是有时候过分的关心就容易变成一种负担。

希望家人们也能如常地对待我们,不必特别注意和小心,你们的爱,我们都懂。

我们只是在求娃这件事上,有点儿困难,需要借助试管婴儿、人工授精等手段辅助,但我们并不是病人。

不要把自己当成病人,把自己当成正常人,该吃吃、该睡睡、该工作工作,规律地作息,保持轻松、愉悦的心情。

——这是我理解的,”正常生活“的意思。

姐妹们,你们有什么看法呢?欢迎一起留言分享!祝大家顺利好孕!

降调打一针达菲林是长效的,14针的达必佳是短效的,不过它们的效果都是差不多的。降调打一针和14针还有的区别就是价格不同、注射时间不同以及注射部位不同。一针达菲林是只打一次,而14针达必佳需要连打14天,降调打一针是只能肌肉注射,14针是皮下注射,然后就是它们的价格,一针大约在1800元左右,而14针大概在1000元左右。

降调打一针和14针的区别其实就是达菲林和达必佳的区别,通过比较达菲林和达必佳的说明书,发现两者在制剂上,达必佳是有专利技术的微囊制剂的,而达菲林是非专利普通制剂技术。其他区别如下:

1、使用方法不同

在药物保存和使用上,达菲林应在25℃以下贮存,有效期是2年。达菲林是3.75毫克的溶剂复溶药物粉末,复溶后要立即注射,复溶后得到的悬浮液不得与其它药品混合。28-42天一针,即每4-6周一次,且只能肌肉注射。

达必佳是100ml,0.1mg的预充型针剂,皮下注射,按照计量每日注射。必须贮藏在2~8℃避免冻结,次用穿射器必须存放在盒内,并要避光,有效期可达3年。

2、应用的降调方案不同

通常达必佳适合短方案,需要连续注射,一般打完14天之后就要开始抽血查看激素的值和再次看一下卵泡的数量。而达菲林适合长效降调方案,大多数打一针即可。

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参考资料